Kaupallisia geenitestejä on nykyisin tarjolla kohtuulliseen hintaan. Testejä myydään monenlaisiin tarkoituksiin, ja esittelyteksteissä luvataan tietoja kaikesta maan ja taivaan välillä. Kannattaako nyt tarttua tilaisuuteen ja tilata geenitesti?
Ihmisen perimä, eli geenit koostuvat DNA:sta, joka on ryhmittynyt 23 kromosomipariksi. Kromosomipareista toisen saamme äidiltä ja toisen isältä. Kromosomien DNA-juosteessa puolestaan majailevat geenit. Perinteisesti geeni määritellään pätkäksi DNA-juostetta, joka sisältää tiedon proteiinin valmistamiseen. DNA:n tehtävä on siis säilöä tietoa, kun taas proteiinit ovat solun toiminnallisia yksiköitä.
Saman ihmisen jokainen tumallinen solu sisältää saman geneettisen materiaalin – geenitestillä saadaan siis sama tulos riippumatta siitä, mistä kehon solusta DNA on eristetty. Lisäksi geenimme pysyvät (mutaatioita lukuun ottamatta) muuttumattomina koko elinikämme ajan. Näin ollen geenitieto on pysyvää – perimä ei muutu.
Geenitestaus on trendikästä
Geenitestauksen menetelmät ovat tulleet hintansa puolesta yhä saavutettavimmiksi. Perustestejä myydään jo muutamalla satasella. Geenitietoa on karttunut vinhaa vauhtia heti ihmisen genomin kartoitushankkeen (Human Genome Project), joka valmistui oletetusta aikataulusta etuajassa vuonna 2003. Tämä kolmentoista vuoden massiivinen yhteistyöprojekti paljasti, että ihmisen genomissa olikin oletetun noin 100 000 geenin sijaan vain vaatimattomat noin 20 000 geeniä. Useilla kasveilla on perimässään enemmän geenejä kuin ihmisellä. Geenien määrä ei siis ole ihmisen monimutkaisen elimistön takana – olennaisempaa on, miten geenien koodaamaa tietoa hyödynnetään.
Kantaako perimäsi mukanaan ongelmia?
Jos oma perimä syystä tai toisesta huolettaa, on Suomessa tarjolla perinnöllisyysneuvontaa. Tyypillisesti syy hakeutua tähän vapaaehtoiseen neuvontaan on perinnöllisiksi tiedettyjen tai epäiltyjen sairauksien esiintyminen itsellä tai lähisuvussa. Lääketieteen tarpeisiin tehtävä geenitestaus voidaan jakaa diagnostiseen ja prediktiiviseen testaamiseen. Nimensä mukaisesti diagnostisesta geenitestistä on kyse silloin, kun perimästä etsitään syytä jo puhjenneelle sairaudelle. Prediktiivisellä geenitestauksella puolestaan etsitään perimästä riskitekijöitä tietyille sairauksille ennen niiden puhkeamista.
Markkinoilla on sekä laadukkaita testejä että huuhaata
Kun puhutaan kaupallisista, niin sanotuista viihdekäyttöön suunnatuista DNA-testeistä, on markkinoilla suorastaan runsaudenpula. Nyrkkisääntönä testeissä voisi pitää, että mitä enemmän geenitesti lupaa, sitä enemmän hälytyskellojen tulisi soida. Suomenkielisten markkinointisivustojen mainostekstit ovat varsin ympäripyöreitä jopa alalla työskentelevälle. Lisäksi monet lupauksista hämmästyttävät ja kummastuttavat pientä tutkijaa, kuten esimerkiksi harjoittelumotivaation mittaaminen DNA:sta. Sen sijaan esimerkiksi kroonisten sairauksien alttiuden arvioiminen geenivariaatioista on mahdollista, joskin vielä hyvin tulkinnanvaraista. Myös biologisen iän mittaamiseen tarjotaan erilaisia geenitestejä, jotka sinällään mittaavat ihan oikeaa asiaa, mutta tarjoavat yksittäiselle ihmiselle lähinnä viihdearvoa.
Geenisi eivät ole vain sinun – kannat mukanasi tietoa koko suvustasi
Geenitestit eroavat perinteisitä laboratoriokokeista siinä, että tiedot ovat varsin pysyviä. Itsensä testaamiseen sisältyy myös tiettyjä riskejä, joista on hyvä olla tietoinen ennen kuin näytteensä lähettää. Ongelmana kaupallisissa testeissä on mahdollisten väärien tulkintojen lisäksi erityisesti tietoturva. Usein on hankala saada selville, mille kaikille tahoille geenitietosi annetaan – tai pystyykö tätä edes luotettavasti selvittämään.
Lähettämällä DNA-näytteesi et jaa pelkästään tietoa omasta perimästäsi, vaan luovutat tiedot samalla myös lähisukulaisistasi. Kaupalliselle yritykselle lähetetty geenitesti ei siis koske vain sinua. Tilannetta voisi verrata siihen, että lataat puhelimeesi sovelluksen, jonka käyttö edellyttää, että kuvasi ovat kaikkien saatavilla – ja eivät pelkästään ne parhaat selfiet, vaan myös kaikki läheisistä ottamasi kuvat.
Geenitestit osana tulevaisuuden terveydenhuoltoa
Geenitestit ovat todennäköisesti tulevaisuudessa yhä tiiviimmin osa yksilöityä terveydenhoitoa. Testaukselle tulisi kuitenkin olla aina järkevä syy ja tietoturva-asiat kunnossa. Esimerkiksi apteekissa myytävä laktoosi-intoleranssitesti tuntuu näin perus laktoosi-intolerantikon silmissä vähän turhalta – kuka ei itse huomaisi laktoosi-intoleranssiaan ilman testiä? Toki monelle testi voi olla tärkeä selvitettäessä epämääräisempien oireiden vyyhtiä. Toisaalta tieto siitä, ettei geeneistä löydy alttiutta tietylle taudille, voi myös saada ajattelemaan, ettei taudin muistakaan riskitekijöistä tarvitse välittää.
Parhaimmillaan geenitesti voi kuitenkin auttaa ennaltaehkäisemään tai ainakin viivästyttämään sairastumista useisiin sairauksiin tai toisaalta kannustaa yksilöä välttämään omalle geeniperimälleen tyypillisten tautien riskitekijöitä. Näin ollen geenitestit voisivat auttaa meitä elämään terveempinä ja pidempään.
Lähteet:
- Aittomäki, K., Moilanen, J. & Perola, M. (toim) 2016: Lääketieteellinen genetiikka. Helsinki: Duodecim.
- https://thl.fi/documents/10531/112652/Kalevan%20juttu.pdf
- https://www.terveystalo.com/fi/Palvelut/Laboratoriotutkimukset/geenitestit/
- https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk01176
IkäKRIISI 